¿Qué es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Esta enfermedad causa una acumulación anormalmente espesa y pegajosa de mucosidad en los pulmones, el páncreas y otras áreas del cuerpo, lo que conduce a una serie de síntomas y complicaciones graves. Aquí tienes información detallada sobre la fibrosis quística:

Documento pacientes. (PDF 1.11MB 11-10-2023)

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar en gravedad y pueden incluir:

• Problemas respiratorios, como tos crónica, dificultad para respirar y infecciones pulmonares frecuentes.
• Producción de esputo espeso y pegajoso.
• Dificultad en la digestión y malabsorción de nutrientes debido a problemas en el páncreas, lo que puede llevar a la pérdida de peso y deficiencias nutricionales.
• Sal en la piel con sabor salado.
• Sinusitis crónica.
• Crecimiento deficiente en niños.
• Obstrucción intestinal en bebés (íleo meconial).
• Problemas en el hígado y los riñones.
• Infertilidad en hombres debido a obstrucciones en el conducto deferente.

Factores de riesgo

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria, por lo que el factor de riesgo más significativo es tener antecedentes familiares de la enfermedad. Los padres portadores de un gen defectuoso de la FQ pueden transmitirlo a sus hijos.

Diagnóstico

El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza mediante pruebas genéticas, análisis de sudor (la prueba del sudor) y pruebas de función pulmonar. La prueba del sudor es especialmente importante, ya que las personas con FQ suelen tener niveles elevados de sal en el sudor.

Tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento incluye:

• Terapia de fisioterapia pulmonar para ayudar a eliminar la mucosidad.
• Medicamentos para diluir la mucosidad y controlar las infecciones.
• Suplementos de enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.
• Dieta y suplementos nutricionales para mantener un peso y un crecimiento adecuados.
• Transplante de órganos (pulmones, páncreas, hígado) en casos graves.

Prevención

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, no se puede prevenir en sí misma. Sin embargo, las pruebas genéticas prenatales pueden identificar a los padres portadores de la enfermedad.

Pronóstico

El pronóstico de la fibrosis quística varía según la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Aunque la FQ es una enfermedad grave que puede acortar la esperanza de vida, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida y la supervivencia de las personas con FQ en las últimas décadas. Con una atención médica adecuada, la expectativa de vida ha aumentado significativamente y muchas personas con FQ pueden llevar una vida activa y productiva. El pronóstico puede ser más favorable en personas con formas menos graves de la enfermedad y un diagnóstico temprano.