La patología congénita y adquirida del área hipotálamo-hipofisaria está constituida por un grupo variado de enfermedades de baja prevalencia pero con un alto impacto en el nivel de salud de los pacientes que las padecen. Se incluye en este grupo los tumores del área hipofisaria e hipotalámica ( adenomas hipofisarios y craneofaringiomas en su mayoría) así como los hipopituitarismos tanto congénitos como adquiridos.

Estas enfermedades determinan disfunciones hormonales y afectación de estructuras directamente relacionadas o cercanas a el área hipotálamo-hipofisaria produciendo por tanto sintomatología neurológica.

Disponemos de pocos datos epidemiológicos de esta patología:

Adenomas hipofisarios

• Los adenomas hipofisarios en su conjunto suponen un 10% de todos los tumores intracraneales, se hallan presentes en el 6-11% de las series necrópsicas. En estudios radiológicos de población general no seleccionada aparecen en el 10%. LA prevalencia es de 200 casos por millón de habitantes y la incidencia anual es de 15 casos por millón de habitantes.
• Los adenomas hipofisarios no funcionantes son los macroadenomas más frecuentes y representan el 25-30% de todos los tumores hipofisarios con una incidencia anual de 3-5 casos nuevos por millón de habitantes. La distribución por sexos es igual o ligeramente más  elevada en varones y la mayoría se presentan en pacientes con edades superiores a los 50 años. 
• La acromegalia es una enfermedad poco frecuente, de evolución insidiosa, debida a la secreción excesiva de hormona de crecimiento ( GH) y de factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1), en el 90 % de los casos es secundaria a un adenoma hipofisario productor de GH. La exposición prolongada a niveles de GH e IGF-1 altos incrementa el riesgo de mortalidad global y el progresivo empeoramiento de comorbilidades asociadas a la enfermedad. Su incidencia es de aproximadamente 5 casos por millón de habitante y año, con una prevalencia aproximada de 60 casos por millón de habitantes. Los adenomas hipofisarios que se desarrollan en los niños antes de completar el crecimiento producen gigantismo. El gigantismohipofisario es muy raro.
• Los prolactinomas son adenomas hipofisarios que secretan prolactina, representan el 40% de todos los adenomas hipofisarios y el 60% de los funcionantes y son más frecuentes en las mujeres. Son raros en niños y adolescentes y en éstos cursan con retraso puberal o sintomatología compresiva de estructuras cerebrales cercanas a la hipófisis. En las mujeres la mayoría son microadenomas y se presentan con alteraciones menstruales, galactorrea e infertilidad. En los varones el 80 % suelen ser macroadenomas y la clínica que producen es por efecto masa ( cefalea, perdida visual, diplopia). Su prevalencia estimada es de 100 casos por millón de habitantes.
• La verdadera incidencia del síndrome de Cushing es desconocida. Hay una gran subestimación en el registro de casos de Cushing iatrogénico, que es la causa más frecuente de síndrome de Cushing, teniendo en cuenta la prescripción frecuente de glucocorticoides.
• El síndrome de Cushing endógeno es una entidad muy rara. Su incidencia es de 2-4 casos por millón de habitantes y año. No obstante, hay que tener en cuenta la probable infravaloración de los causados por secreción ectópica de corticotropina (ACTH). La aparición de masas suprarrenales en series de autopsia oscila entre el 1,3 y el 8,7%, si bien la mayoría de éstas son hallazgos incidentales. De entre las masas suprarrenales productoras de cortisol, la mitad de los casos se debe a adenoma en la mayoría de las series. La enfermedad de Cushinges la causa más frecuente de síndrome de Cushing endógeno, unas 5 o 6 veces más frecuente que el síndrome de Cushing de origen suprarrenal. Tiene una incidencia basada en estudios poblacionales entre 1,2 y 2,4 casos por millón de habitantes y año.

Craneofaringiomas

Los craneofaringiomas son tumores poco frecuentes. Representan el 1-3% de los tumores intracraneales con una incidencia de 0,5-2 casos por millón de personas año y una prevalencia estimada de 1-3 por 100.000 habitantes. Presentan una distribución bimodal, con un pico de incidencia entre los 5 y los 15 años y otro en la quinta década de la vida. Son la neoplasia no neuroepitelial intracraneal más frecuente en niños (entre el 5,3 y el 15%) y la neoplasia de la fosa hipofisaria más frecuente a esta edad (80-90%). Los tumores confinados exclusivamente a la región intraselar constituyen el 5-6% de los casos, mientras que el 94-95% presentan extensión supraselar (puramente supraselar el 20- 41%, y paraselar, afectando a la fosa anterior, la fosa media, el clivus y la fosa posterior entre el 20 y el 30% de los casos). Representa la tumoración supraselar más frecuente en la infancia y suele ocasionar déficits visuales, hipopituitarismo e hidrocefalia. 

Hipopituitarismo

El hipopituitarismo se define como el déficit parcial o completo de la secreción hormonal de la hipófisis. Su incidencia estimada es de 12-42 nuevos casos por millón de habitantes  año y una prevalencia de 300-455 casos por millón de habitantes, aunque estos datos probablemente está infra estimados si consideramos la incidencia de hipopituitarismos parciales postraumático craneoencefálico. La causa más frecuente son los adenomas hipofisarios o sus tratamientos y en la infancia son las congénitas.

Hamartomas hipotalámicos

Los hamartomas hipotalámicos (HH) son tumores benignos compuestos por tejido ectópico neuronal y glial. La prevalencia es de 1-2 casos/100.000 habitantes. Los HH pueden ser pedunculados, habitualmente asociados a pubertad precoz central, o sésiles, relacionados con epilepsia con crisis gelásticas de difícil control.